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【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Brusius-Facchin, Ana Carolina ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2017年37卷5期 435-439页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 dos Santos-Lopes, Simone Silva ; de Oliveira, Jessica Maria Florencio ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 2929-2940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ancestry; cluster; founder effect;
【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Sousa, Ines ; 等 2023年140卷1/2期 107654-107654页
【关键词】 Newborn screening; Tandem mass spectrometry; Enzyme analysis;
【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Mason, Robert W. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 S77-S77页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elias, Dario E. ; Santos, Maria R. ; 等 《Journal of community genetics》 2022年13卷6期 557-565页
【关键词】 Preterm birth; Healthcare disparities; Gene-environment interaction;
【外文期刊】 Roberto,Giugliani ; Ana-Carolina,Brusius-Facchin ; 等 《Expert review of molecular diagnostics》 2016年16卷1期 113-23页 SCIMEDLINECA
【关键词】 Lysosomal storage diseases; enzyme deficiency; massive parallel sequencing;
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Fabiano,de Oliveira Poswar ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2020年10卷3期
【关键词】 enzyme replacement therapy; glycosaminoglycans; mucopolysaccharidoses;
【外文期刊】 Janice Pacheco Dias,Padilha ; Carolina Serpa,Brasil ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷2期 185-190页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; diagnosis; hereditary neuropathy with liability to pressure palsies;
【外文期刊】 Roberto,Giugliani ; Fernanda,Bender ; 等 《Genetics and molecular biology》 2019年42卷1 suppl 1期 312-320页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Inês,Sousa ; 等 《International journal of neonatal screening》 2020年6卷4期
【关键词】 enzyme assays; fluorimetry; glycosaminoglycans;
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