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【外文期刊】 Ceroni, Fabiola ; Aguilera-Garcia, Domingo ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷8/9期 1027-1042页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poole, Rebecca L. ; Curry, Philippa D. K. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2445-2454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 megalencephaly; MTOR; Smith&;
【外文期刊】 Jose Antonio,Aragon-Martin ; Dana,Ahnood ; 等 《Human mutation》 2010年31卷8期 E1622-31页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Neil V,Whittock ; Louise,Izatt ; 等 《The Journal of investigative dermatology》 2003年121卷4期 939-42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rebecca L,Poole ; Philippa D K,Curry ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷8期 2445-2454页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MTOR; Smith-Kingsmore syndrome; megalencephaly;
【外文期刊】 Helen M,Stuart ; Neil A,Roberts ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2015年26卷4期 797-804页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetics and development; human genetics; molecular genetics;
【外文期刊】 Wendy D,Jones ; Dimitra,Dafou ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷2期 358-64页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Margherita,Coccia ; Simon P,Brooks ; 等 《Human molecular genetics》 2009年18卷14期 2643-55页 SCIMEDLINECABP
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