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【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Tasak, Monika ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 231-239页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudouridylation; Microcephaly; PUS7;
【外文期刊】 Zhang, Zinan ; Gothe, Florian ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2019年216卷6期 1311-1327页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alazami, Anas M. ; Awad, Salma M. ; 等 《Genome Biology》 2015年16卷11期 MEDLINE
【关键词】 Mendelian; Embryonic lethal; Subcortical maternal complex;
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alsahli, Saud ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1609-1616页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis; osteogenesis imperfecta; Toriello-Carey;
【外文期刊】 Seidahmed, Mohammed Zain ; Alazami, Anas M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2394-2398页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Raine syndrome; osteosclerosis; intracranial calcification;
【外文期刊】 Jacob, Minnie ; Bin Khalaf, Duaa ; 等 《Allergy》 2019年74卷2期 370-379页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atopic dermatitis; CXCL10; DOCK8;
【外文期刊】 Abdulla, Mansoor C. ; Alazami, Anas M. ; 等 《Journal of genetics》 2015年94卷3期 489-492页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Woodhouse-Sakati syndrome; Indian family; C2orf37 gene;
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