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【外文期刊】 Mosca, Stephen J. ; Langevin, Lisa Marie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 812-819页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lionel, Anath C. ; Monfared, Nasim ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2421-2425页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 refractory epilepsy; ketogenic diet; intellectual disability;
【外文期刊】 Tammimies, Kristiina ; Fernandez, Bridget A. ; 等 《International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience》 2015年47卷Pt.A期 76-76页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vanniarajan, Ayyasamy ; Govindaraj, Periyasamy ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 450-456页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial DNA; mitochondrial enzyme complex I; genetic variation;
【外文期刊】 Costain, Gregory ; Lionel, Anath C. ; 等 《International Journal of Cardiology》 2016年204卷 115-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Copy number variation; Transposition of the great arteries; Congenital heart disease;
【外文期刊】 Anath C,Lionel ; Nasim,Monfared ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2421-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MED23; intellectual disability; ketogenic diet;
【外文期刊】 Richard,Anney ; Lambertus,Klei ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷20期 4072-82页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Aparna,Prasad ; Daniele,Merico ; 等 《G3 (Bethesda, Md.)》 2012年2卷12期 1665-85页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosomal abnormalities; cytogenetics; gene copy number;
【外文期刊】 Chelsea,Lowther ; Marsha,Speevak ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2017年19卷1期 53-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Chelsea,Lowther ; Daniele,Merico ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 105页 SCIMEDLINEBP
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