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【外文期刊】 El Rassy, Elie ; Kourie, Hampig Raphael ; 等 《Blood coagulation & fibrinolysis: an international journal in haemostasis and thrombosis》 2015年26卷5期 586-587页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blood coagulation disorders; cerebral hemorrhage; factor XIII;
【外文期刊】 Hajj, Aline ; Chedid, Rima ; 等 《Pharmacogenomics》 2016年17卷15期 1675-1686页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adiponectin; cardiovascular risk factors; healthy subjects;
【外文期刊】 Le Caignec, Cedric ; Pichon, Olivier ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷3期 324-332页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jobling, Rebekah K. ; Assoum, Mirna ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷6期 1505-1517页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellar atrophy; PMPCA; mitochondrial processing peptidase;
【外文期刊】 Nair, Pratibha ; Sabbagh, Sandra ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷4期 219-222页
【关键词】 Autosomal recessive disorder; Lebanon; MED25;
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Megarbane, Andre ; Deepthi, Asha ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1230-1235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dysmorphology; Loeys-Dietz; Marfan syndrome;
【外文期刊】 Engelhardt, Karin R. ; Gertz, Michael E. ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2015年136卷2期 402-412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary combined immunodeficiency; hyper-IgE syndrome; autosomal recessive hyper-IgE syndrome;
【外文期刊】 Dowsett, Leah ; Porras, Antonio R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 150-158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; diverse populations;
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