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【外文期刊】 Merello, Elisa ; Pavanello, Marco ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2017年61卷1期 132-132页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Mark, Paul ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2108-2120页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia; CTU2; dysmorphic facies;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; St-Onge, Judith ; 等 《Journal of child neurology》 2020年35卷2期 106-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia; cerebellum; developmental delay;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Pacetti, Mattia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 646-652页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; sagittal craniosynostosis; FGFR1 gene;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Brais, Bernard ; 等 《The Journal of neuropsychiatry and clinical neurosciences》 2019年31卷3期 276-279页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Mariasavina,Severino ; Domenico,Tortora ; 等 《Neuroradiology》 2022年64卷11期 2163-2177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Agenesis of the corpus callosum; Interhemispheric cyst; Children;
【外文期刊】 Muir, Alison M. ; Gardner, Jennifer F. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 881-887页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fiorino, Sirio ; Bacchi-Reggiani, Maria Letizia ; 等 《Pancreatology: official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.]》 2018年18卷1期 122-132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Matricellular proteins; Pancreas; Cancer;
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Zara, Federico ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2021年91卷 112-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SYN1; Bathing epilepsy; Seizure;
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