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【外文期刊】 Angela,Deyà-Martínez ; Jaques G.,Rivière ; 等 2022年42卷5期 1071-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Primary immunodeficiency disease; Inborn errors of immunity; Pediatrics;
【外文期刊】 Elena G,Arias-Salgado ; Eva,Galvez ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Clara,Franco-Jarava ; Elena,Álvarez de la Campa ; 等 《Journal of clinical immunology》 2017年37卷8期 781-789页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Complement system; Early diagnosis; Factor I deficiency;
【外文期刊】 Marina,Garcia-Prat ; Gemma,Vila-Pijoan ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2018年32卷6期 e22420页 SCIMEDLINE
【关键词】 complement system proteins; immunodeficiency; immunoglobulins;
【外文期刊】 Pere,Soler-Palacín ; Ingrid,Gasó-Gago ; 等 《Journal of clinical immunology》 2014年34卷8期 1015-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francesco,Saettini ; Fabiola,Guerra ; 等 《Journal of clinical immunology》 2024年45卷1期 15页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypogammaglobulinemia; Inborn error of immunity; PI4KA;
【外文期刊】 Francesc,Rudilla ; Clara,Franco-Jarava ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 2325页
【关键词】 TruSight one sequencing panel; clinical exome sequencing; genetic variants;
【外文期刊】 Pere,Soler-Palacín ; Andrea,Martín-Nalda ; 等 《AIDS research and human retroviruses》 2012年28卷8期 752-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jose Luis,Marín Soria ; Rosa Mª,López Galera ; 等 《Revista espanola de salud publica》 2020年94卷 MEDLINE
【关键词】 50th anniversary; Catalonia; Congenital hypothyroidism;
【外文期刊】 Ana,Argudo-Ramírez ; Andrea,Martín-Nalda ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 2406页
【关键词】 T-cell receptor; T-cell receptor excision circles; T-lymphocytes;