换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 156
- 5
- 5
- 3
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Waich, Stephanie ; Janecke, Andreas R. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年98卷3期 282-287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II; MOPDII; normal mitotic morphology;
【外文期刊】 Vodopiutz, Julia ; Mizumoto, Shuji ; 等 《Human mutation》 2017年38卷1期 34-38页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSGALNACT1; chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-1; skeletal dysplasia;
【外文期刊】 van Rijn, Jorik M. ; Ardy, Rico Chandra ; 等 《Gastroenterology》 2018年155卷1期 130-143.e15页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Baumann, Matthias ; Steichen-Gersdorf, Elisabeth ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷2期 262-266页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Waich, Stephanie ; Roscher, Anne ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2019年68卷1期 E1-E6页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deletion; exome; founder mutation;
【外文期刊】 Motley, William W. ; Palaima, Paulius ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷6期 1649-1656页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 peripheral neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT;
【外文期刊】 Janecke, Andreas R. ; Heinz-Erian, Peter ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2016年63卷2期 170-176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chronic diarrhea; diarrhea; guanylate cyclase;
【外文期刊】 Vogel, Georg F. ; Janecke, Andreas R. ; 等 《Traffic》 2017年18卷7期 453-464页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital diarrheal disorder; electron tomography; hereditary enteropathy;
加载中...
