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【外文期刊】 Jil D,Stegmann ; Jeshurun C,Kalanithy ; 等 《NPJ genomic medicine》 2024年9卷1期 18页
【外文期刊】 Piero,Franco ; Angad,Jolly ; 等 《Arthroscopy techniques》 2024年13卷11期 103107页
【外文期刊】 Zain,Dardas ; Jawid M,Fatih ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NODAL ; Congenital heart disease; Genetic diagnosis;
【外文期刊】 Isabella,Herman ; Angad,Jolly ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷3期 735-750页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 HPO; blended phenotype; multilocus pathogenic variation;
【外文期刊】 Tadahiro,Mitani ; Sedat,Isikay ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷10期 1981-2005页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alu-Alu mediated rearrangement (AAMR); exome reanalysis; identity-by-descent (IBD);
【外文期刊】 Nichole,Link ; Hyunglok,Chung ; 等 《Developmental cell》 2019年51卷6期 713-729.e6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Xuyu,Qian ; Ellen M,DeGennaro ; 等 《Developmental cell》 2022年57卷20期 2381-2396.e13页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 apoptosis; cerebral cortex; congenital brain malformation;