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【外文期刊】 Wirth, Thomas ; Tranchant, Christine ; 等 2020年74卷 50-56页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dystonia;Next generation sequencing;Genetic diagnosis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Coarelli, Giulia ; Schule, Rebecca ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷23期 E2679-E2690页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Guissart, Claire ; Drouot, Nathalie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1154-1159页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Parodi, Livia ; Fenu, Silvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2018年141卷12期 3331-3342页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spastic paraplegia;spastin;onset;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lersy, Francois ; Anheim, Mathieu ; 等 2021年48卷3期 141-146页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tchikviladze, Maya ; Gilleron, Mylene ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷6期 646-654页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Clement, Guillemette ; Wirth, Thomas ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2022年105卷 15-18页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Marelli, Cecilia ; Guissart, Claire ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1340-1353页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;mini-exome;exome sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Renaud, Mathilde ; Tranchant, Christine ; 等 《Movement disorders》 2020年35卷12期 2139-2149页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 recessive ataxia;alpha-fetoprotein;oculomotor apraxia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Piard, Juliette ; Bereau, Matthieu ; 等 2020年35卷7期 1224-1232页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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