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【外文期刊】 Marchese, Giovanna ; Rizzo, Francesca ; 等 《Neurological sciences》 2016年37卷5期 829-831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kleefstra syndrome; EHMT1; KCNQ2;
【外文期刊】 Anna,Guacci ; Angela,Cordella ; 等 《Journal of clinical laboratory analysis》 2018年32卷6期 e22418页 SCIMEDLINE
【关键词】 Breast cancer; cancer gene panel; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Francesca,Rizzo ; Paolo,Ambrosino ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2016年72卷 54-63页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Early-onset epileptic encephalopathies; KCNT1 gene; MMPSI;
【外文期刊】 Anna,Guacci ; Massimiliano,Chetta ; 等 《Seizure》 2016年34卷 26-8页 SCIMEDLINE
【关键词】 CYP2C9; Epileptic encephalopathy; Exome;
【外文期刊】 Anna V,Kateneva ; Anton A,Konovchenko ; 等 《The Journal of cell biology》 2005年171卷2期 241-53页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Giovanna,Marchese ; Francesca,Rizzo ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2016年37卷5期 829-31页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 EHMT1; KCNQ2; Kleefstra syndrome;
【外文期刊】 Chiara,Criscuolo ; Anna,De Rosa ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2011年26卷9期 1733-6页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Elena,Alexandrova ; Giovanni,Pecoraro ; 等 《Cancers》 2020年12卷6期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francesco,Saccà ; Raffaele,Piro ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2011年26卷4期 739-42页 SCIMEDLINE