换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 26
- 2
- 2
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Jakub,Kornacki ; Anna,Sowińska-Seidler ; 等 《Congenital anomalies》 2017年57卷1期 37-38页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aleksander,Jamsheer ; Anna,Sowińska-Seidler ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷5期 457-61页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Aleksander,Jamsheer ; Anna,Sowińska-Seidler ; 等 《Gene》 2014年539卷1期 157-61页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Connexin 43; GJA1; Missense mutation;
【外文期刊】 Ricarda,Flöttmann ; Bjørt K,Kragesteen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷6期 599-607页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Joanna,Walczak-Sztulpa ; Anna,Wawrocka ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 931822页
【关键词】 CED-like features; IFT140; MZSDS-like features;
【外文期刊】 Anna,Sowińska-Seidler ; Magdalena,Badura-Stronka ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2014年100卷10期 764-71页 MEDLINECA
【外文期刊】 Aleksander,Jamsheer ; Magdalena,Socha ; 等 《Journal of applied genetics》 2014年55卷2期 183-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Magdalena,Socha ; Anna,Sowińska-Seidler ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷9期 1725-1734页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Aleksander,Jamsheer ; Ewelina M,Olech ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷7期 577-83页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anna,Skorczyk-Werner ; Anna,Sowińska-Seidler ; 等 《Journal of applied genetics》 2023年64卷1期 89-104页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Inherited retinal dystrophies (IRDs); Leber congenital amaurosis (LCA); Novel variants;
加载中...
