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【外文期刊】 Anna,Tylki-Szymańska ; 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2014年12 Suppl 1卷 107-13页 MEDLINE
【外文期刊】 Patryk,Lipiński ; Paulina,Szymańska-Rożek ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年129卷2期 125-131页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Controlled attenuation parameter; Enzyme replacement therapy; Gaucher disease;
【外文期刊】 Anna,Tylki-Szymańska ; Ashok,Vellodi ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2010年33卷4期 339-46页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Zbigniew,Żuber ; Agnieszka,Jurecka ; 等 《Pediatric neurosurgery》 2015年50卷1期 26-30页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Agnieszka,Jurecka ; Zbigniew,Żuberuber ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 508-12页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yvette G T,Loeffen ; Nathalie,Biebuyck ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2012年27卷8期 3224-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Patryk,Lipiński ; Aleksandra,Jezela-Stanek ; 等 《Postepy biochemii》 2022年68卷3期 255-263页 MEDLINE
【外文期刊】 Nathalie,Guffon ; Line,Borgwardt ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2025年48卷1期 e12799页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 alpha‐mannosidosis; enzyme replacement therapy; long‐term efficacy and safety;
【外文期刊】 Patryk,Lipiński ; Anna,Tylki-Szymańska ; 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2024年14卷12期
【关键词】 Gaucher disease; Niemann–Pick type C disease; acid sphingomyelinase deficiency;
【外文期刊】 Edyta,Szymańska ; Dariusz,Rokicki ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年4卷 83-6页
【关键词】 Glycogen storage disease 0; Glycogen synthase deficiency; Hypoglycemia;