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【外文期刊】 Pasquali, Daniela ; Torella, Annalaura ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 823-830页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hirsutism; hyperandrogenism; hypertrichosis;
【外文期刊】 Traverso, Monica ; Baratto, Serena ; 等 2024年32卷3期 342-349页
【关键词】 DYSTROPHIN-GLYCOPROTEIN COMPLEX; MUSCULAR-DYSTROPHIES; DYSTROGLYCAN;
【外文期刊】 Annalaura,Torella ; Ivana,Ricca ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷10期 5057-5063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tubulinopathy; TUBA4A; Spastic ataxia;
【外文期刊】 Zacchia, Miriam ; Blanco, Francesca Del Vecchio ; 等 《Journal of nephrology.》 2021年34卷6期 1855-1874页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene-panel; Inherited kidney disease; NGS;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;
【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Ceccatelli Berti, Camilla ; 等 《Human mutation》 2021年42卷6期 745-761页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Accogli, Andrea ; Scala, Marcello ; 等 2018年176A卷12期 2835-2840页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beaulieu-boycott-Innes syndrome; gynecological anomalies; mesencephalosynapsis;
【外文期刊】 Cappuccio, Gerarda ; Apuzzo, Diletta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1259-1262页 SCISCIEMEDLINE
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