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【外文期刊】 Guillaume,Pouessel ; Anne,Dieux-Coeslier ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2006年140卷9期 1028-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Reza,Asadollahi ; Beatrice,Oneda ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 677-88页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical Genetics; Copy-Number; Developmental;
【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kate,Wolfe ; Andrew,McQuillin ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177卷4期 397-405页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder; autism spectrum disorders; copy number variants;
【外文期刊】 Agnès,Taillandier ; Christelle,Domingues ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷3期 215-20页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Differential diagnosis; Hypophosphatasia; NGS;
【外文期刊】 Paulien A,Terhal ; Rutger Jan A J,Nievelstein ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷3期 461-75页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL2A1; SEDC; genotype-phenotype;
【外文期刊】 Eric,Pasmant ; Aurélie,de Saint-Trivier ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2008年16卷12期 1459-66页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Laurence,Pacot ; Dominique,Vidaud ; 等 《Cancers》 2021年13卷12期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MPNSTs; NF1; NF1 deletion;
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