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【外文期刊】 Ghoumid, Jamal ; Petit, Florence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷1期 44-50页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Stichelbout, Morgane ; Dieux-Coeslier, Anne ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷3期 785-789页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wolfe, Kate ; McQuillin, Andrew ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2018年177B卷4期 397-405页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 attention deficit hyperactivity disorder; autism spectrum disorders; copy number variants;
【外文期刊】 Milh, Mathieu ; Lacoste, Caroline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2314-2318页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BFNE; EIEE7; encephalopathy;
【外文期刊】 Cave, Helene ; Caye, Aurelie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1124-1131页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Calpena, Eduardo ; McGowan, Simon J. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷7期 811-817页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNV; craniosynostosis; ERF;
【外文期刊】 Dennert, Nicola ; Engels, Hartmut ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷2期 435-443页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 microdeletion; whole exome sequencing; intellectual disability;
【外文期刊】 Demurger, Florence ; Ichkou, Amale ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷1期 92-102页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vincent, Marie ; Genevieve, David ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷1期 49-56页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Franceschetti syndrome; phenotype-genotype correlations; POLR1D;
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