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【外文期刊】 Garcin, Laure ; Mericq, Veronica ; 等 《Pediatric diabetes.》 2020年21卷6期 932-941页
【关键词】 monogenic diabetes; precision medicine; genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Muratet, Francois ; Teyssou, Elisa ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2021年92卷9期 942-949页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maud,Favier ; Maité,Formaglio ; 等 《Journal of neurology》 2025年272卷2期 155页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MAPT ; Motor neurone disease; Neurodegenerative disease;
【外文期刊】 Sophie,Brisset ; Yline,Capri ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷9期 497-501页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 16p11.2 deletion; 1q21.1q21.2 duplication; Two-hit case;
【外文期刊】 Delphine,Sapaly ; Flore,Cheguillaume ; 等 《Brain : a journal of neurology》 SCIMEDLINEBP
【关键词】 disease progression; metabolism; presymptomatic stage;
【外文期刊】 Kamran,Moradkhani ; Laurence,Cuisset ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷11期 986-992页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Alix,Lambrecht ; Samia,Pichard ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2015年3卷 36-8页
【关键词】 Angelman syndrome; Isovaleric acidemia; Uniparental disomy of chromosome 15;
【外文期刊】 Laure,Garcin ; Dulanjalee,Kariyawasam ; 等 《Pediatric diabetes》 2018年19卷4期 663-669页 SCIMEDLINE
【关键词】 chromosome 6; monogenic diabetes; sulfonylureas;
【外文期刊】 Caroline de Gouveia Buff,Passone ; Gaëlle,Vermillac ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2022年13卷 802351页
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