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【外文期刊】 Amy,Hardcastle ; Aliska M,Berry ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷10期 2958-2968页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CREBBP; DECIPHER database; SMARCA4;
【外文期刊】 Mary R,Sy ; Jaynee,Chauhan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3492-3504页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fanconi anemia; NRXN1; TCF4;
【外文期刊】 Silvestre,Cuinat ; Mathilde,Nizon ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷8期 1774-1780页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; Molecular genetics; Neurodevelopment;
【外文期刊】 Auriane,Cospain ; Ana,Rivera-Barahona ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷12期 2475-2486页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AP-1 complex; Adams-Oliver syndrome; Aplasia cutis congenita of scalp;
【外文期刊】 Sofie,Dietvorst ; Koen,Devriendt ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷4期 104713页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADDWOC; Cephalocele; Dandy-walker;
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