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【外文期刊】 Buckley, Melissa A. ; Woods, Nicholas T. ; 等 《Cancer research: The official organ of the American Association for Cancer Research, Inc》 2019年79卷3期 467-481页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Melissa A,Buckley ; Nicholas T,Woods ; 等 《Cancer research》 2019年79卷3期 467-481页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 Jagadish Chandrabose,Sundaramurthi ; Anita M,Bagley ; 等 《Cold Spring Harbor molecular case studies》 2023年9卷4期

【关键词】 absent speech; bilateral convulsive seizures; bilateral talipes equinovarus;

【外文期刊】 Melissa,Buckley ; Anxhela,Gjyshi ; 等 《Nature protocols》 2016年11卷1期 46-60页 SCIMEDLINECA

【外文期刊】 Xenia,Latypova ; Stefan Giovanni,Creadore ; 等 《Genes》 2021年12卷7期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Amyoplasia; CNV (copy number variant); DA (distal arthrogryposis);

【外文期刊】 Anxhela,Gjyshi ; Sweta,Dash ; 等 《Scientific reports》 2018年8卷1期 8291页

【外文期刊】 Susan T,Vadaparampil ; Gwendolyn P,Quinn ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 59-67页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Noémi,Dahan-Oliel ; Klaus,Dieterich ; 等 《Genes》 2021年12卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CHRNG; Escobar; MYH3;

【外文期刊】 Paul D P,Pharoah ; Ya-Yu,Tsai ; 等 《Nature genetics》 2013年45卷4期 362-70, 370e1-2页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 Jamie K,Teer ; Sean,Yoder ; 等 《Scientific reports》 2017年7卷1期 9728页