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【外文期刊】 Annechien E G,Haarman ; Alberta A H J,Thiadens ; 等 《Human Molecular Genetics》 2022年31卷19期 3290-3298页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Konrad, Enrico D. H. ; Nardini, Niels ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2723-2733页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CTCF; neurodevelopmental disorders; Drosophila melanogaster;
【外文期刊】 Neuhann, Teresa M. ; Stegerer, Annette ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2376-2381页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ectopia lentis; ADAMTSL4; marfan syndrome;
【外文期刊】 Arthur,Stefanski ; Eduardo,Pérez-Palma ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 5198-5208页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ruizhi,Deng ; Eva,Medico-Salsench ; 等 《Acta neuropathologica》 2023年146卷2期 353-368页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AMFR; Cholesterol metabolism; Genetics;
【外文期刊】 Anne,Gregor ; Tanja,Meerbrei ; 等 《Human molecular genetics》 2022年31卷3期 440-454页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Schaida,Schirwani ; Shadi,Albaba ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷11期 3446-3458页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ASXL3; ASXL3-related syndrome; BRPS;
【外文期刊】 Karim,Karimi ; Merel O,Mol ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷3期 101041页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CTCF; DNA methylation; Developmental disorder;
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