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【外文期刊】 Cipriani, Valentina ; Kalhoro, Ambreen ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷6期 511-519页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital limb deformities; genetic linkage; macular dystrophy;
【外文期刊】 Fujinami, Yu ; Yang, Lizhu ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bertrand, Renae Elaine ; Wang, Jun ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 488-497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinal degeneration; ceramide synthase; cone-rod degeneration;
【外文期刊】 Fujinami, Kaoru ; Oishi, Akio ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2020年184C卷3期 656-674页
【关键词】 autosomal dominant; cone dystrophy; cone rod dystrophy;
【外文期刊】 Kameya, Shuhei ; Fujinami, Kaoru ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷10期 3432-3446页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 POC1B; cone dystrophy; foveal sparing;
【外文期刊】 Hull, Sarah ; Owen, Nicholas ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷3期 1053-1062页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinitis pigmentosa; ciliopathy; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 334-342页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ba-Abbad, Rola ; Arno, Gavin ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tanner, Alexander ; Chan, Hwei Wuen ; 等 《Ophthalmology》 2021年128卷6期 952-955页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electrooculography; Electroretinography; Macular degeneration;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷2期 923-923页 SCISCIEMEDLINE
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