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【外文期刊】 Briet, Claire ; Pereda, Arrate ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷20期 3883-3894页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pereda, Arrate ; Garzon-Lorenzo, Lucia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 816-819页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kortazar-Zubizarreta, Izaro ; Ruiz-Onandi, Rebeca ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷9期 2901-2906页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; long survival; neuropathology;
【外文期刊】 Sergio,Aguilera-Albesa ; Ana Belén,de la Hoz ; 等 《Frontiers in neurology》 2020年11卷 41页
【外文期刊】 Giovanna,Mantovani ; Murat,Bastepe ; 等 《Hormone research in paediatrics》 2020年93卷3期 182-196页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Acrodysostosis; Bone disorders; Brachydactyly;
【外文期刊】 Francesca Marta,Elli ; Agnès,Linglart ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2016年101卷10期 3657-3668页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Diana-Alexandra,Ertl ; Guiomar Perez,de Nanclares ; 等 《European journal of endocrinology》 2023年189卷1期 123-131页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 iPPSD; pediatric; pseudohypoparathyroidism;
【外文期刊】 Laura,Pignata ; Francesco,Cecere ; 等 《Clinical epigenetics》 2022年14卷1期 71页 SCIMEDLINE
【关键词】 Beckwith–Wiedemann syndrome; DNA methylation; Genomic imprinting;
【外文期刊】 Ameni,Touati ; Javier,Errea-Dorronsoro ; 等 《Acta diabetologica》 2019年56卷3期 301-307页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Multilocus imprinting disturbances (MLID); Transient neonatal diabetes mellitus; Tunisia;
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