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【外文期刊】 Heussinger, Nicole ; Kontopantelis, Evangelos ; 等 《Annals of neurology》 2015年77卷6期 1076-1082页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Della Marina, Adela ; Bertolini, Annikki ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2022年41卷 27-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Neuroinflammation; Whole exome sequencing;
【外文期刊】 Vill, Katharina ; K?lbel, Heike ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷4期 503-515页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Riedhammer, Korbinian M. ; Stockler, Sylvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 411-419页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLDN11; hypomyelinating leukodystrophy; tight junction;
【外文期刊】 Muller-Felber, Wolfgang ; Blaschek, Astrid ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷1期 55-65页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; newborn screening; SMA treatment;
【外文期刊】 Vill, Katharina ; Ille, Lena ; 等 《Neuropediatrics》 2017年48卷6期 420-425页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 jumping mechanography; hereditary motor and sensory neuropathy; outcome measures;
【外文期刊】 Riedhammer, Korbinian M. ; Stockler, Sylvia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.5期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schroeder, Andreas Sebastian ; Von Kries, Ruediger ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2014年56卷12期 1172-1179页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dowling, James J. ; Mueller-Felber, Wolfgang ; 等 2022年9卷4期 503-516页
【关键词】 X-linked myotubular myopathy; centronuclear myopathy; neuromuscular diseases;
【外文期刊】 Lechner, Christian ; Baumann, Matthias ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2016年87卷8期 897-905页 SCISCIEMEDLINE
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