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【外文期刊】 Sczakiel, Henrike L. ; Zhao, Max ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷8期 905-917页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Farjami, Mahsa ; Fathi, Mozhgan ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2021年40卷2期 121-130页
【关键词】 MYO15A; MYO7A; nonsyndromic hearing loss;
【外文期刊】 Alimardani, Maliheh ; Hosseini, Seyed Mojtaba ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2019年38卷2期 93-102页
【关键词】 Iranian population; nonsyndromic hearing loss; SLC26A4;
【外文期刊】 Neuray, Caroline ; Maroofian, Reza ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.8期 2388-2397页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAD1; epilepsy; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Sara,Sabourirad ; Reza,Mortezaee ; 等 《Experimental dermatology》 2021年30卷2期 284-287页 SCIMEDLINE
【关键词】 HLA-B Antigens; Stevens-Johnson Syndrome; lamotrigine;
【外文期刊】 Masoome,Alerasool ; Atieh,Eslahi ; 等 《Clinical genetics》 2024年106卷6期 693-701页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GJB2; exome sequencing; genetic etiology;
【外文期刊】 Julie C,Van De Weghe ; Jessica L,Giordano ; 等 《HGG advances》 2021年2卷1期
【外文期刊】 Reza,Jafarzadeh Esfehani ; Atieh,Eslahi ; 等 《Iranian journal of basic medical sciences》 2021年24卷9期 1190-1195页
【关键词】 Developmental disabilities Magnetic resonance imaging; Neuroaxonal dystrophies; Pantothenate kinase- associated neuro- degeneration;
【外文期刊】 Maryam,Rahnama ; Tahereh,Movahedi ; 等 《Gene》 2024年910卷 148335页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Cleft lip; Cleft lip with/without cleft palate; Cleft palate;