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【外文期刊】 Armitage, Anna M. ; Kundra, Monica A. ; 等 2021年185A卷1期 208-212页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chimerism; monochorionic-dizygotic twins; twin-twin-transfusion syndrome;
【外文期刊】 Macklin, Sarah K. ; Jackson, Jessica L. ; 等 《Familial cancer》 2019年18卷1期 121-126页
【关键词】 Genetics; Cancer surveillance; Variant of uncertain significance;
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Selvam, Pavalan ; Jain, Angita ; 等 2022年13卷4期 282-289页
【关键词】 Morquio syndrome; Pregnancy; Exon 1 deletion;
【外文期刊】 Jansen, Sandra ; van der Werf, Ilse M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 738-746页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blumenfeld, Yair J. ; Davis, Alexis S. ; 等 《Journal of Ultrasound in Medicine: Official Journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine》 2016年35卷6期 1353-1358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Binder phenotype; magnetic resonance imaging; obstetric ultrasound;
【外文期刊】 Macklin, Sarah ; Gass, Jennifer ; 等 《Familial cancer》 2018年17卷1期 167-173页
【关键词】 Breast MRI; Hereditary cancer syndromes; Breast cancer surveillance;
【外文期刊】 Blackburn, Patrick R. ; Hickey, Raymond D. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 1097-1105页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fumarylacetoacetate hydrolase; FAH; tyrosinemia type I;
【外文期刊】 Gass, Jennifer M. ; Cheema, Anvir ; 等 《The neurologist》 2017年22卷6期 247-248页
【关键词】 Alexander disease; GFAP variant; progressive ataxia with palatal tremor;
【外文期刊】 Selvam, Pavalan ; Singh, Shekhar ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2020年9卷2期 117-120页
【关键词】 otospondylomegaepiphyseal dysplasia; autosomal recessive;
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