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【外文期刊】 Aude-Annick,Suter ; Fernando,Santos-Simarro ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷9期 2068-2076页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Chitayat syndrome;ERF;bronchomalacia;
- 概要：
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- 方法：
- 结论：
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【外文期刊】 Konstantinos,Kolokotronis ; Aude-Annick,Suter ; 等 《European journal of medical genetics》 2024年69卷 104945页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Coffin–siris syndrome;Dominant negative;Maternally inherited;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Aude-Annick,Suter ; Peter,Itin ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2016年4卷3期 359-66页
【关键词】 Poikiloderma with neutropenia;RECQL4 gene;Rothmund–Thomson Syndrome;
- 概要：
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- 方法：
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【外文期刊】 Cosima M,Schmid ; Anne,Gregor ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2025年33卷5期 588-594页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Suter, Aude-Annick ; Santos-Simarro, Fernando ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2068-2076页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bronchomalacia;Chitayat syndrome;ERF;
- 概要：
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- 结论：
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