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【外文期刊】 Véronique,Geoffroy ; Thomas,Guignard ; 等 《Nucleic acids research》 2021年49卷W1期 W21-W28页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Thomas,Wirth ; Céline,Bonnet ; 等 《Journal of neurology》 2024年271卷4期 2078-2085页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FGF14 ; Cerebellar ataxia; Genetic diagnosis;
【外文期刊】 Ainhoa,Martínez-Pizarro ; Nadège,Calmels ; 等 《Gene》 2024年893卷 147902页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Genotype-phenotype correlations; Mutation expression analysis; Pathogenicity;
【外文期刊】 Audrey,Schalk ; Géraldine,Greff ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷4期 527-536页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Audrey,Schalk ; Margot A,Cousin ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Margaux,Biehler ; Jean-Marie,Ravel ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2023年10卷5期 845-847页
【外文期刊】 Lila,Krebs-Drouot ; Audrey,Schalk ; 等 《Forensic science international. Genetics》 2024年71卷 103028页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Guillaume,Jouret ; Matthieu,Egloff ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷1期 52-63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 19p13.3; NFIC; prox 19p13.3 dup;
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