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【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Eklund, Erik A. ; 等 2020年43卷6期 1333-1348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; epilepsy; N-linked glycosylation;
【外文期刊】 Larson, Austin A. ; Balasubramaniam, Shanti ; 等 《Mitochondrion》 2019年44卷 58-64页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Organic acidemias; Newborn screening;
【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Martinelli, Simone ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Friederich, Marisa W. ; Elias, Abdallah F. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年127卷3期 269-269页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shelkowitz, Emily ; Ficicioglu, Can ; 等 《Journal of child neurology》 2020年35卷2期 137-145页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Leigh syndrome; pyruvate dehydrogenase complex deficiency; ketogenic diet;
【外文期刊】 Lembrechts, Jonas J. ; Aalto, Juha ; 等 《Global change biology》 2020年26卷11期 6616-6629页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 climate change; database; ecosystem processes;
【外文期刊】 Griffith, O. L. ; Griffith, M. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2016年27卷6期 1148-1154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mixed fibrolamellar hepatocellular carcinoma; genome analysis; fusion transcript;
【外文期刊】 Magle, Seth B. ; Fidino, Mason ; 等 《Global change biology》 2021年27卷21期 5446-5459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 environmental justice; human-wildlife interactions; luxury effect;
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
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