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【外文期刊】 Turkyilmaz, Ayberk ; Cayir, Atilla ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2021年34卷6期 771-780页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hypergonadotropic hypogonadism; hypogonadotropic hypogonadism; novel variant;
【外文期刊】 Turkdogan, Dilsad ; Turkyilmaz, Ayberk ; 等 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2019年66卷 12-14页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mehmet,Eltan ; Zehra,Yavas Abali ; 等 2022年110卷4期 441-450页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLDN16; Claudin 16; Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis;
【外文期刊】 Ates, Esra Arslan ; Turkyilmaz, Ayberk ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷3期 179-185页
【关键词】 DNAJB11; Whole-exome sequencing; Nephrology;
【外文期刊】 Ates, Esra Arslan ; Turkyilmaz, Ayberk ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷11期 1113-1119页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ayberk,Turkyilmaz ; Erdal,Kurnaz ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷4期 258-262页
【关键词】 Microcephaly; Obesity; Intellectual disability;
【外文期刊】 Turkyilmaz, Ayberk ; Geckinli, Bilgen Bilge ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷6期 445-451页
【关键词】 TCTN3; exome sequencing; novel mutation;
【外文期刊】 Turkyilmaz, Ayberk ; Tekin, Emine ; 等 2022年13卷4期 270-281页
【关键词】 Dravet syndrome; Epilepsy; GEFS plus spectrum;
【外文期刊】 Turkyilmaz, Ayberk ; Alavanda, Ceren ; 等 2022年39卷3期 695-710页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SNP array; FIGNL1; Primary ovarian insufficiency;
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