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【外文期刊】 Moteki, Hideaki ; Azaiez, Hela ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷Suppl.1期 177S-183S页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hearing loss; genetics; P2X2;
【外文期刊】 DiStefano, Marina T. ; Hemphill, Sarah E. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2239-2247页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 gene curation; ClinGen; deafness;
【外文期刊】 Bu, Fengxiao ; Borsa, Nicolo Ghiringhelli ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2016年27卷4期 1245-1253页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moteki, Hideaki ; Yoshimura, Hidekane ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷Suppl.1期 123S-128S页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hearing loss; genetics; GPR98;
【外文期刊】 Sloan-Heggen, Christina M. ; Babanejad, Mojgan ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2015年52卷12期 823-829页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Booth, Kevin T. ; Askew, James W. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 948-954页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL11A1; DFNA37; nonsyndromic hearing loss;
【外文期刊】 Mori, Kentaro ; Moteki, Hideaki ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷Suppl.1期 135S-141S页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hearing loss; genetics; LOXHDI;
【外文期刊】 Moteki, Hideaki ; Azaiez, Hela ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2016年125卷11期 918-923页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hearing loss; copy number variations; STRC;
【外文期刊】 Sloan-Heggen, Christina M. ; Bierer, Amanda O. ; 等 《Human Genetics》 2016年135卷4期 441-450页 SCISCIEMEDLINE