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【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Genome sequencing;Undiagnosed diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Scott, Daryl A. ; Hernandez-Garcia, Andres ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷1期 47-53页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Lalani, Seema R. ; Liu, Pengfei ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 347-357页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1);MRI;Muscular dystrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miyake, Christina Y. ; Lay, Erica J. ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2022年19卷10期 1673-1681页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Schulze, Katharina, V ; Bhatt, Amit ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2453-2461页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diabetic embryopathy;infant of a diabetic mother;teratogens;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Fliedner, Anna ; Kirchner, Philipp ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 544-554页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Murali, Chaya N. ; Lalani, Seema R. ; 等 2022年30卷9期 1044-1050页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation;Deubiquitylating enzyme;Hippocampus;
- 概要：
- 方法：
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