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【外文期刊】 Mokhtarani,M. ; Diaz,G.A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 308-314页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycerol phenylbutyrate;Phenylacetic acid;Phenylacetylglutamine;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Grigg, J. ; Tellabati, A. ; 等 《Nanotoxicology》 2009年3卷1/4期 348-354页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Diaz,G.A. ; Krivitzky,L.S. ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2013年57卷6期 2171-2179页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Boutron,A. ; Marabotti,A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 438-447页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galactose-1-phosphate uridyltransferase;Galactosemia;GALT gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Monteleone,J.P.R. ; Mokhtarani,M. ; 等 《Journal of clinical pharmacology.》 2013年53卷7期 699-710页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ammonia;Metabolic disorders;Nitrogen;
- 概要：
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【外文期刊】 Berry,S.A. ; Lichter-Konecki,U. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年112卷1期 17-24页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Waubant, Emmanuelle ; Gianfrancesco, Milena ; 等 《Annals of neurology》 2016年80卷S20期 S50-S51页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Schiffmann,R. ; Ries,M. ; 等 《Genetics in medicine》 2013年15卷12期 983-989页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 agalsidase alfa;biomarkers;enzyme replacement therapy;
- 概要：
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