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【外文期刊】 Christophe,Chiquet ; Catherine,Vignal ; 等 《Trials》 2022年23卷1期 916页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bosentan; Endothelin; Nonarteritic anterior ischaemic optic neuropathy (NAAION);
【外文期刊】 Steffen,Syrbe ; Frederike L,Harms ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷9期 2322-2336页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 West syndrome; epileptic encephalopathy; hypomyelination;
【外文期刊】 Chloé,Angelini ; Cyril,Goizet ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷7期 1158-1163页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Valentin,Ruault ; Pauline,Burger ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2024年12卷1期 e2363页
【关键词】 DDX3X ; ADHD; caregivers;
【外文期刊】 Christine,Binquet ; Catherine,Lejeune ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 766964页
【关键词】 cost-effectiveness; diagnostic odyssey; genome sequencing;
【外文期刊】 Stéphanie,Valence ; Emmanuelle,Cochet ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷3期 553-563页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar atrophy; Congenital ataxia; Early infantile epileptic encephalopathies;
【外文期刊】 Lamisse,Mansour-Hendili ; Cyril,Gitiaux ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1352006页
【关键词】 intronic variation; mixed neuropathy; multivitamin deficiency;
【外文期刊】 Nathalie,Guffon ; Bénédicte,Heron ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 43页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marie,Hully ; Sandrine,Vuillaumier-Barrot ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷9期 443-54页 SCIMEDLINEBP
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