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【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Irving, Melita ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷1期 25-35页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Peddibhotla, Sirisha ; Nagamani, Sandesh C. S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷1期 54-60页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Kuechler, Alma ; Willemsen, Marjolein H. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷1期 97-109页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 137-137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE
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