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【外文期刊】 Lang, Elena ; Koller, Samuel ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷4期 E594-E607页
【关键词】 FAM111A;Kenny-Caffey syndrome;MFRP;
- 概要：
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【外文期刊】 Atac, David ; Koller, Samuel ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷1期 132-148页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Reuter, Miriam S. ; Sass, Joern Oliver ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3162-3169页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HIBCH deficiency;valine metabolism;Leigh-like hyperintensities;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Gerth-Kahlert, Christina ; Tiwari, Amit ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷10期 3840-3850页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gerth-Kahlert, Christina ; Koller, Samuel ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷8期 2822-2835页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christina,Gerth-Kahlert ; Amit,Tiwari ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷10期 3840-3850页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christina,Gerth-Kahlert ; Samuel,Koller ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷8期 2822-2835页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Samuel,Koller ; Tim,Beltraminelli ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
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