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【外文期刊】 Quélin,C. ; Saillour,Y. ; 等 《Neurogenetics》 2012年13卷4期 367-373页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Doublecortin; Mosaicism; Subcortical band heterotopia;
【外文期刊】 Bahi-Buisson,N. ; Villeneuve,N. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1612-1619页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CDKL5; Epileptic encephalopathy; Rett syndrome;
【外文期刊】 Datta, Alexandre N. ; Bahi-Buisson, Nadia ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2021年62卷2期 325-334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALG13; developmental and epileptic encephalopathy; epileptic spasms;
【外文期刊】 Bahi-Buisson,N. ; Poirier,K. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2010年133卷11期 3194-3209页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cobblestone lissencephaly; GPR56; neuronal migration disorders;
【外文期刊】 Delépine,C. ; Nectoux,J. ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2013年587卷2期 245-253页
【关键词】 Fibroblast; MeCP2; Microtubule;
【外文期刊】 Bebbington,A. ; Downs,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷9期 921-927页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 large deletion; phenotype; rett syndrome;
【外文期刊】 Bahi-Buisson,N. ; Poirier,K. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷6期 1676-1700页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 lissencephaly; microcephaly; microlissencephaly;
【外文期刊】 Dangles, M. -T. ; Malan, V. ; 等 《Clinical neurophysiology》 2021年132卷5期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q11q13; Dup15q; Isodicentric chromosome 15q;
【外文期刊】 Philippe,O. ; Rio,M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 195-199页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 central nervous system; genotype/phenotype correlations; myelin formation;
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