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            1. Evidence for genetic anticipation in von Hippel-Lindau syndrome

            【外文期刊】 Aronoff, Laura ; Malkin, David ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷6期 395-402页 SCISCIEMEDLINE

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            2. PhenomeCentral: A Portal for Phenotypic and Genotypic Matchmaking of Patients with Rare Genetic Diseases

            【外文期刊】 Buske, Orion J. ; Girdea, Marta ; 等 《Human mutation》 2015年36卷10期 931-940页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 deep phenotyping; HPO; patient matchmaking;

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            3. Recurrent noncoding regulatory mutations in pancreatic ductal adenocarcinoma

            【外文期刊】 Feigin, Michael E. ; Garvin, Tyler ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷6期 825-833页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Canadian Surgery Forum 2018: St. John's, NL Sept. 13-15, 2018. oa

            【外文期刊】 S,Jayaraman ; L,Lee ; 等 《Canadian journal of surgery. Journal canadien de chirurgie》 2018年61卷4 Suppl 1期 S94-S174页 SCIMEDLINE

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            5. Non-rhabdomyosarcoma soft tissue sarcomas diagnosed in patients at a young age. An overview of clinical, pathological, and molecular findings.

            【外文期刊】 Samuele,Renzi ; Noelle,Cullinan ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2021年68卷8期 e29022页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 infant sarcoma; molecular diagnostics; soft tissue sarcoma;

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            6. Adenovector-mediated gene delivery of interleukin-2 in metastatic breast cancer and melanoma: results of a phase 1 clinical trial.

            【外文期刊】 A K,Stewart ; N J,Lassam ; 等 《Gene therapy》 1999年6卷3期 350-63页 SCIMEDLINECABP

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            7. Update on Cancer Screening in Children with Syndromes of Bone Lesions, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, and Other Rare Syndromes. oa

            【外文期刊】 Orli,Michaeli ; Sun Young,Kim ; 等 《Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research》 2025年31卷3期 457-465页 SCIMEDLINEBP

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            8. Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study.

            【外文期刊】 Anita,Villani ; Ari,Shore ; 等 《The Lancet. Oncology》 2016年17卷9期 1295-305页 SCIMEDLINE

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            9. Comprehensive characterization of a Canadian cohort of von Hippel-Lindau disease patients.

            【外文期刊】 Yasser,Salama ; Saleh,Albanyan ; 等 《Clinical genetics》 2019年96卷5期 461-467页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 VHL; clinical database; hemangioblastoma;

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            10. DICER1 syndrome: Approach to testing and management at a large pediatric tertiary care center.

            【外文期刊】 Kalene,van Engelen ; Anita,Villani ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2018年65卷1期 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DICER1 syndrome; early detection of cancer; embryonal rhabdomyosarcoma genetic testing;

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