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【外文期刊】 Bainbridge, Matthew ; Bondy, Melissa L. ; 《Journal of the National Cancer Institute》 2015年107卷8期 djv174-djv174页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bainbridge, Matthew N. ; 《Human Genetics》 2020年139卷5期 569-574页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rare disease; Genetics; Incidence;
【外文期刊】 Anurag, Meenakshi ; Punturi, Nindo ; 等 《Clinical cancer research: an official journal of the American Association for Cancer Research》 2018年24卷19期 4887-4899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Posey, Jennifer E. ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷7期 678-685页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult patients; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Matthew N,Bainbridge ; Aloran,Mazumder ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.10期 3383-3390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endocannabinoid; episodic ataxia; paroxysmal tonic upgaze;
【外文期刊】 Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 412-420页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sanford, Erica F. ; Clark, Michelle M. ; 等 《Pediatric critical care medicine: a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies》 2019年20卷11期 1007-1020页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical utility; diagnostic utility; genomics;
【外文期刊】 Li, Lili ; Bainbridge, Matthew Neil ; 等 《Circulation research: a journal of the American Heart Association》 2017年120卷7期 1084-1090页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bioinformatics; cardiomyopathy; echocardiography;
【外文期刊】 Lalani, Seema R. ; Zhang, Jing ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷5期 579-583页 SCISCIEMEDLINE
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