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【外文期刊】 Dines, Jennifer N. ; Golden-Grant, Katie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 601-607页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental delay DNA copy-number variation;epilepsy;intragenic deletion;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Dines, Jennifer N. ; Golden-Grant, Katie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1899-1899页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Petrovski, Slave ; Kury, Sebastien ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷5期 1001-1010页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne ; Samocha, Kaitlin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1470-1470页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 De Biase, Irene ; Yuzyuk, Tatiana ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2021年67卷9期 1290-1292页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency;newborn screening;urine organic acids;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chan, Sherine S. L. ; Naviaux, Robert K. ; 等 《Mitochondrion》 2009年9卷5期 340-345页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Schneider, Amy L. ; Myers, Candace T. ; 等 2021年62卷1期 E13-E21页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy;FBXO28;movement disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wei, Aguan D. ; Wakenight, Paul ; 等 2022年128卷1期 40-61页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Slavé,Petrovski ; Sébastien,Küry ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷5期 1001-1010页SCIMEDLINECABP
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