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【外文期刊】 Léger,S. ; Balguerie,X. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷5期 584-587页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 freckles;MITF;pigmentation;
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【外文期刊】 Dupont,C. ; Baumann,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷10期 2663-2665页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 DeLaFuente,R. ; Baumann,C. ; 等 《Results and problems in cell differentiation》 2012年55卷 45-68页MEDLINE
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【外文期刊】 Christ,B. ; Guerci,P. ; 等 《European journal of anaesthesiology》 2014年31卷8期 437-439页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Courcet,J.-B. ; Faivre,L. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷3期 742-746页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 eGFR;Estimated glomerular filtration rate;Kabuki syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Pe拧i膰,I. ; M眉ller,G.A. ; 等 《Biochimica et biophysica acta: BBA: International journal of biochemistry, biophysics and molecular biololgy. Proteins and Proteomics》 2013年1834卷4期 754-762页SCISCIE
- 概要：
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【外文期刊】 Reif,A. ; Weber,H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2012年159B卷7期 786-793页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wilkinson,A.C. ; Kawata,V.K.S. ; 等 《Development》 2014年141卷20期 4018-4030页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Petit,F. ; Jourdain,A.-S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷5期 464-469页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Brissart,H. ; Leroy,M. ; 等 《Neurocase: case studies in neuropsychology, neuropsychiatry, and behavioural neurology》 2013年19卷5/6期 553-565页
【关键词】 Cognitive rehabilitation;Multiple sclerosis;Neuropsychology;
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