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【外文期刊】 Reinstein, Eyal ; Orvin, Katia ; 等 《Human mutation》 2015年36卷4期 439-442页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TAX1BP3; cardiomyopathy; Septo-optic dysplasia;
【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bernstein-Molho, Rinat ; Barnes-Kedar, Inbal ; 等 《Breast cancer research and treatment.》 2019年178卷1期 231-237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Israeli Arabs; Breast cancer; BRCA1;
【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;
【外文期刊】 Bazak, Lily ; Levanon, Erez Y. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2014年42卷11期 6876-6884页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rachel,Michaelson-Cohen ; Liat,Salzer-Sheelo ; 等 2020年22卷10期 1703-1709页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 training genomic literacy; genetics education; teaching clinicians;
【外文期刊】 Salmon, Lina Basel ; Orenstein, Naama ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1443-1451页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical exome; reevaluation; diagnostic yield;
【外文期刊】 Basel-Salmon, Lina ; Ruhrman-Shahar, Noa ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 215-221页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 variant interpretation; phenotypic information; exome;
【外文期刊】 Avi,Fellner ; Noa,Ruhrman-Shahar ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷6期 1095-1100页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Oz,Solomon ; Lily,Bazak ; 等 《Proteins》 2014年82卷11期 3117-31页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ADAR; RNA editing; RNA modification;
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