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【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 MacDonald, Anita ; Ahring, Kirsten ; 等 《The British Journal of Nutrition》 2011年106卷2期 175-182页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenylalanine: 150-30-1; tetrahydrobiopterin: sapropterin dihydrochloride; 17528-72-2;
【外文期刊】 van Spronsen, Francjan J. ; van Wegberg, Annemiek M. J. ; 等 《The lancet. Diabetes & endocrinology.》 2017年5卷9期 683-684页
【外文期刊】 Couce, Mara L. ; Aldamiz-Echevarria, Luis ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷3期 355-360页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Amaya,Belanger-Quintana ; Mercedes,Martínez-Pardo ; 《Molecular genetics and metabolism》 2011年104卷4期 480-4页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Amaya,Belanger-Quintana ; 等 《Amino acids》 2022年54卷5期 777-786页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alanine; Anaplerosis; Glutamine;
【外文期刊】 Adrián,González-Quintana ; Inés,García-Consuegra ; 等 《Genes》 2020年11卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Leigh syndrome; NDUFA13 gene; OXPHOS assembly;
【外文期刊】 Irene,Bravo-Alonso ; Rosa,Navarrete ; 等 《Journal of clinical medicine》 2019年8卷11期
【关键词】 RNA analysis; antisense therapy for mitochondrial disorders; clinical-exome sequencing;
【外文期刊】 Sinziana,Stanescu ; Irene,Bravo-Alonso ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 243页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Corpus callosum agenesia; Mitochondrial dysfunction; Monocarboxylate transporter 1;
【外文期刊】 Alex,Pinto ; Sharon,Evans ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2020年33卷1期 147-155页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 methylmalonic acidaemia; natural protein; precursor-free amino acids;
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