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            1. Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features (vol 136, pg 377, 2017)

            【外文期刊】 Zhang, Jing ; Gambin, Tomasz ; 等 《Human Genetics》 2017年136卷8期 1009-1011页 SCISCIEMEDLINE

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            2. MUTATIONS IN EBF3 DISTURB TRANSCRIPTIONAL PROFILES AND UNDERLIE A NOVEL SYNDROME OF INTELLECTUAL DISABILITY, ATAXIA AND FACIAL DYSMORPHISM

            【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Polymorphonuclears Display a New Type of Abnormal Cytologic Granules (Chediak Higashi-Like) in a Very Rare Syndrome Linked to a Biallelic Defect of WDR81

            【外文期刊】 Eveillard, Marion ; Chevalier, Myriam ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2016年128卷22期 SCISCIEMEDLINE

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            4. De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes

            【外文期刊】 Liang, Lina ; Li, Xia ; 等 《Human Molecular Genetics》 2019年28卷17期 2937-2951页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes

            【外文期刊】 Ragge, Nicola ; Isidor, Bertrand ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷8/9期 1051-1069页 SCISCIEMEDLINE

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            6. SETD1B-associated neurodevelopmental disorder

            【外文期刊】 Roston, Alexandra ; Evans, Dan ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷3期 196-204页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; clinical genetics; epilepsy and seizures;

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            7. RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature

            【外文期刊】 Le Caignec, Cedric ; Ory, Benjamin ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 1040-1047页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Patients with KCNH1-related intellectual disability without distinctive features of Zimmermann-Laband/Temple-Baraitser syndrome

            【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genetics; mutation; phenotype;

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            9. De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability

            【外文期刊】 Isidor, Bertrand ; Kuery, Sebastien ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 354-358页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 intellectual disability; CHAMP1; microcephaly;

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            10. Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder

            【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Vincent, Marie ; 等 2021年108卷5期 929-941页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 HISTONE DEACETYLASES; MENTAL-RETARDATION; MUTATIONS;

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