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【外文期刊】 Le Fevre, Anna ; Beygo, Jasmin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 753-757页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Angelman syndrome; mosaic Angelman; atypical Angelman;
【外文期刊】 Moey, Ching ; Hinze, Susan J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷3期 373-380页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alan,Ma ; Saira,Yousoof ; 等 2020年22卷10期 1623-1632页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ocular anterior segment dysgenesis; exome and genome sequencing; genomic medicine;
【外文期刊】 Wong, Keith ; Moldrich, Randal ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2201-2208页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Li, Dong ; Ahrens-Nicklas, Rebecca C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2058-2067页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BAF complex; Coffin-Siris syndrome; intellectual disability;
【外文期刊】 Ng, Rachel ; Eliezer, Dilharan ; 等 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2019年22卷5期 486-491页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 child; aneurysm; Menkes disease;
【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; Rachael,Heath Jeffery ; 等 《The Medical journal of Australia》 2023年219卷2期 61-62页 SCIMEDLINE
【关键词】 Retinal diseases;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Benjamin,Kamien ; James,Harraway ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167卷6期 1424页 SCIMEDLINEBP
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