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【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Flavien,Rouxel ; Raissa,Relator ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷5期 1096-1107页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Vincent,Mazel ; Jérémie,Girardot ; 等 《International journal of pharmaceutics》 2023年642卷 123166页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Diametral compression; Failure test; Tablet;
【外文期刊】 Benoit,Mazel ; Geoffrey,Bertolone ; 等 《Cancer medicine》 2023年12卷18期 18786-18796页
【外文期刊】 Lisa,Pavinato ; Andrea,Delle Vedove ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷2期 534-548页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Benoit,Mazel ; Delphine,Mallet ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3540-3545页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 TSPYL1; epilepsy; extension phenotype spectrum;
【外文期刊】 Benoit,Mazel ; Julian,Delanne ; 等 《American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2024年195卷6期 e32970页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FOXG1 gene; FOXG1 phenotype spectrum; congenital Rett syndrome;
【外文期刊】 Luisa,Marsili ; Freyja H M,van Lint ; 等 《Netherlands heart journal : monthly journal of the Netherlands Society of Cardiology and the Netherlands Heart Foundation》 2023年31卷7-8期 300-307页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy; Founder mutation; Hypertrophic cardiomyopathy;
【外文期刊】 Pavinato, Lisa ; Delle Vedove, Andrea ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2023年146卷Pt.2期 534-548页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CAPRIN1; neurodevelopment; RNG105;
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