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            1. The Variant p.(Arg183Trp) in SPTLC2 Causes Late-Onset Hereditary Sensory Neuropathy

            【外文期刊】 Suriyanarayanan, Saranya ; Auranen, Mari ; 等 《Neuromolecular medicine》 2016年18卷1期 81-90页

            【关键词】 Neuropathy; Hereditary sensory autonomic neuropathy; Serine palmitoyl-CoA transferase;

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            2. The role of combined SNV and CNV burden in patients with distal symmetric polyneuropathy

            【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Beck, Christine R. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷5期 443-451页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 array comparative genomic hybridization; Charcot-Marie-Tooth disease; exome sequencing;

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            3. A rat model of Charcot-Marie-Tooth disease 1A recapitulates disease variability and supplies biomarkers of axonal loss in patients.

            【外文期刊】 Robert,Fledrich ; Beate,Schlotter-Weigel ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 1期 72-87页 SCIMEDLINEBP

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            4. Novel mutations in the Charcot-Marie-Tooth disease genes PMP22, MPZ, and GJB1.

            【外文期刊】 Kathrin,Huehne ; Vladimir,Benes ; 等 《Human mutation》 2003年21卷1期 100页 SCIMEDLINEBP

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            5. Novel human pathological mutations. Gene symbol: MPZ. Disease: Charcot-Marie-Tooth syndrome type X.

            【外文期刊】 Bernd,Rautenstrauss ; Kathrin,Huehne ; 等 《Human genetics》 2007年122卷5期 547页 SCIMEDLINEBP

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            6. Novel human pathological mutations. Gene symbol: PMP22. Disease: Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1A.

            【外文期刊】 Bernd,Rautenstrauss ; Kathrin,Huehne ; 等 《Human genetics》 2007年122卷5期 545页 SCIMEDLINEBP

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            7. Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients.

            【外文期刊】 Petra,Lassuthová ; Lucia,Baránková ; 等 《Journal of human genetics》 2009年54卷6期 365-8页 SCIMEDLINEBP

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            8. Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability. oa

            【外文期刊】 Feng,Zhang ; Pavel,Seeman ; 等 《American journal of human genetics》 2010年86卷6期 892-903页 SCIMEDLINECABP

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            9. Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy. oa

            【外文期刊】 Jan,Senderek ; Carsten,Bergmann ; 等 《American journal of human genetics》 2003年73卷5期 1106-19页 SCIMEDLINECABP

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            10. Novel human pathological mutations. Gene symbol: MPZ. Disease: Dejerine-Sottas syndrome.

            【外文期刊】 Bernd,Rautenstrauss ; Kathrin,Huehne ; 《Human genetics》 2007年122卷5期 558页 SCIMEDLINEBP

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