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【外文期刊】 Moreno, Pilar Guatibonza ; Pardo, Luba M. M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷10期 1108-1116页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DISEASE TYPE-C; NPC1 MUTATIONS; IDENTIFICATION;
【外文期刊】 Pardo, Luba M. ; Aanicai, Ruxandra ; 等 2024年105卷2期 196-201页
【关键词】 monoallelic variants; RAP1B; RAP1B GTPase;
【外文期刊】 Trujillano, Daniel ; Bertoli-Avella, Aida M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷2期 176-182页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hollink, Iris H. I. M. ; Alfadhel, Majid ; 等 《Journal of human genetics》 2016年61卷3期 229-233页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Almomani, Rowida ; Verhagen, Judith M. A. ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2016年67卷5期 515-525页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; homozygous alpha-kinase 3 mutations; hypertrophy;
【外文期刊】 Bertoli-Avella, Aida M. ; Haagsma, Juanita A. ; 等 《European journal of emergency medicine: Official journal of the European Society for Emergency Medicine》 2017年24卷2期 130-135页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vandervore, Laura V. ; Schot, Rachel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷6期 1126-1147页 SCISCIEMEDLINE
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