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【外文期刊】 Versmissen, Jorie ; Oosterveer, Daniella M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷3期 381-387页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Calandra,S. ; Tarugi,P. ; 等 《Clinical lipidology》 2013年8卷1期 81-95页
【关键词】 ANGPTL3; ANGPTL8; endothelial lipase;
【外文期刊】 Altilia S. ; Pisciotta L. ; 等 《Journal of Lipid Research》 2003年44卷2期 254-264页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abca1 minigenes; In vitro splicing; Donor splice site mutation;
【外文期刊】 Lelli N. ; Ghisellini M. ; 等 《Journal of Lipid Research》 1995年36卷6期 1315-1324页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Reverse transcription; Polymerase chain reaction; Fibroblasts;
【外文期刊】 Garuti R. ; Barozzini M. ; 等 《Journal of Lipid Research》 1996年37卷7期 1459-1467页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cyp27 gene; Nucleotide substitution; Donor splice site;
【外文期刊】 Pisciotta,L. ; Sallo,R. ; 等 《Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases: NMCD》 2012年22卷10期 831-835页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Familial hypercholesterolaemia (FH); LDL cholesterol (LDL-C); PCSK9 signal peptide polymorphism;
【外文期刊】 Fasano,T. ; Pisciotta,L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷3期 450-456页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cholesteryl ester storage disease; LIPA gene; Lysosomal acid lipase;
【外文期刊】 Fasano,T. ; Zanoni,P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 534-541页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCA1 gene; Cell cholesterol efflux; High density lipoprotein cholesterol;
【外文期刊】 Garuti R. ; Tiozzo R. ; 等 《Journal of Lipid Research》 1997年38卷11期 2322-2334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Polymerase chain reaction; Cyp27 gene; Reverse transcription pcr;
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