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【外文期刊】 Caglayan, Ahmet Okay ; Baranoski, Jacob E. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年51卷6期 806-813页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Knobloch syndrome; cortical development; COL18A1;
【外文期刊】 Taylan, Fulya ; Costantini, Alice ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2016年31卷8期 1577-1585页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Akinci, Bans ; Onay, Huseyin ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2016年101卷7期 2759-2767页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alkaya, Dilek Uludag ; Kasapcopur, Ozgur ; 等 《Rheumatology》 2022年61卷9期 3693-3703页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mollaoglu, Ezgi ; Alkaya, Dilek Uludag ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷5期 574-579页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ulker, Aylin Yuksel ; Alkaya, Dilek Uludag ; 等 《Calcified tissue international.》 2021年109卷6期 633-644页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Osteogenesis imperfecta type XI; Bruck syndrome type I; Epidermolysis bullosa simplex;
【外文期刊】 Pehlivan, Davut ; Bayram, Yavuz ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷1期 132-150页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tuysuz, Beyhan ; Alkaya, Dilek Uludag ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2019年704卷 59-67页
【关键词】 MPS-IVA; Phenotype; Attenuated form;
【外文期刊】 Caglayan, Ahmet Okay ; Tuysuz, Beyhan ; 等 《Journal of human genetics》 2022年67卷9期 553-556页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SPINAL MUSCULAR-ATROPHY; DIAGNOSTIC-CRITERIA; MOTOR ADAPTER;
【外文期刊】 Tuysuz, Beyhan ; Kasapcopur, Ozgur ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年642卷 398-407页
【关键词】 Mucolipidosis III gamma; GNPTG; Genotype;
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