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【外文期刊】 Bhavani, Gandham SriLakshmi ; Shah, Hitesh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2481-2484页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Verheyen, Sarah ; Blatterer, Jasmin ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 957-964页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; human genetics; genetics;
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Kortuem, Fanny ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1206-1210页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Franziska,Schnabel ; Elisabeth,Schuler ; 等 《Human Genetics》 2023年142卷4期 543-552页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nakatsuka, Nathan ; Moorjani, Priya ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷9期 1403-1407页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhavani, Gandham SriLakshmi ; Shah, Hitesh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 410-417页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy; Torg-Winchester syndrome; MMP2;
【外文期刊】 Ranganath, Prajnya ; Matta, Divya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 829-829页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gandham SriLakshmi,Bhavani ; Hitesh,Shah ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷2期 410-417页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MMP2; Torg-Winchester syndrome; multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy;
【外文期刊】 Gandham SriLakshmi,Bhavani ; Hitesh,Shah ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2481-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Naseebullah,Kakar ; Fazal Ur,Rehman ; 等 《Clinical genetics》 2024年106卷1期 47-55页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NGS panel sequencing; diagnostic yield; skeletal dysplasias;
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